埃莱尔当洛综合征,是一种累及皮肤,以及 [复制链接]

导语：埃莱尔-当洛综合征(EDS)又称皮肤弹性综合征，是一种遗传性结缔组织病，累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统。本病发病原因不明，且无特异性治疗，以预防为主。家属有患病的话，建议做好遗传诊断。

01埃莱尔-当洛综合征，主要的病因是什么？发病机制如何？

1、发病原因

发病原因尚不十分清楚，一般认为是由于中胚层细胞发育所致，翻译过程中或翻译后的各种酶缺陷所致，导致胶原合成。

2、发病机制

该病的发病机制还未完全阐明。其发病多为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，也有部分为x连锁隐性遗传。

近几年来，随着分子生物学和蛋白质化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分被鉴定出来，并出现突变。利用转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等转基因动物模型，观察基质基因产物的基本功能，有助于对疾病发生机制的深入研究。

（1）临床疾病

胶原蛋白可以维持眼睛，肌腱，以及关节的正常结构和功能。原口香糖是由Gly-X-Y型氨基酸链组成的三链，Gly-X-Y型氨基酸链占1/3,X型氨基酸链占1/4,y型氨基酸链占1/4,N和c端的prepopeptide两端为三螺旋结构。

（2）结缔组织的功能

类型I胶原的作用是维持皮肤，肌腱和韧带的张力。其中V型胶原含量较低，VII型分布于纤维束表面，VI型分布于基质内部，有利于间质胶原固定；这种组织和非胶原之间的相互作用，形成了多种胶原家族结构。核心蛋白聚糖(decorin)位于基质蛋白多糖的基质胶原上，它的作用是将变形生长因子β分子固定到纤维表面。像磷素、骨钙素这样的非胶原基质蛋白能强健骨骼。类型III是脏器平滑肌细胞的结缔组织。型胶与弹性组织相互作用，可抑制血管壁的生长。

02患有此病，主要的早期症状有皮肤和血管脆弱，以及关节容易脱位

1、患病的多是早产儿

患者通常是早产儿，伴有婴儿早期的膜破裂和肌张力降低。

2、临床症状

（1）皮肤和血管脆弱

肌肤容易撕裂，伤口愈合慢，皮下血管脆弱，轻伤时容易出现淤青。

（2）皮肤过度伸展

能够拉长皮肤皱褶，老年人皮肤松弛和下垂，特别是肘部，全身皮肤变薄。

（3）关节活动范围过大

膝盖、肩关节、髋关节、锁骨、颞下颌关节易脱位，儿童关节过度活动易摔跤，患者可自动或被动拉伸。

（4）其他症状

可以出现各种各样的疝，如脊髓疝，腹股沟斜疝，裂孔疝，也可以出现肺破裂，气胸，肺气肿，龋齿，牙周炎等肺部疾病。

3、疾病分类

（1）第Ⅰ型

又称重疾类型，它们中的大部分也是重疾类型。由于胎膜主要来自胎儿，结缔组织脆性增强，早期胎膜破裂，所以早产更为常见。新生婴儿可能会发生先天性髋脱位。孩子们难以控制关节运动，经常摔跤。随年龄的增长，有选择性的关节脱位习惯，腔内积液，足部畸形，腰椎畸形也会出现。血管瘤常见。

（2）第Ⅱ型

此类型为轻症，关节活动过多，会出现皮肤松弛，创伤后，伤口愈合缓慢等症状。

（3）第Ⅲ型

这一类又称为良性多动型。其特点是关节过度运动，主要症状是髌骨、肩、髋、锁骨关节异常，并伴有慢性脱位。皮毛和骨头变形轻微。

（4）第Ⅳ型

为皮下型、动脉型或袋型，皮肤无过度伸展，一般可以直接看到网状的皮下静脉等，一般很容易因为消化道穿孔死亡。有时候可能会合并各种先天性心血管系统异常，包括四联症，室隔缺损，肺动脉及主动脉异常等。此类病人可形成主动脉夹层动脉瘤，容易自发破裂，主动脉根部可扩张，引起主动脉返流。

03患有埃莱尔-当洛综合征，主要的检查方法有血液检查，以及X线检查等

1、血液学检查

多消化道出血患者可出现贫血，血小板减少，局部凝血因子异常，束臂试验阳性。

2、免疫学检查

其主要原因是IgA、IgG或IgM降低以及花瓣形成量减少。

3、X线检查

皮下散在小而圆的钙化结节，常对称排列，多发生在肢体伸展侧。内侧和外侧均可见结节，其中心为透光区，周围有密集的阴影，也可出现散斑钙化。肘部和膝关节的间隙变宽，可能出现半脱位或脱位，骨质疏松，甚至肢端肥大的骨溶解。骨质生长和颅骨骨化障碍。

4、骨骼其他异常

尺骨茎突长，尺桡骨连，五指短，足畸形，多齿，脊柱后凸，胸有多种畸形。

5、心血管造影

可以出现主动脉腔狭窄、闭锁、二尖瓣闭锁不全、自发性动脉主干破裂、夹层动脉瘤、动静脉瘘等先天性心脏畸形。

04埃莱尔-当洛综合征，没有特殊治疗方法，主要以预防为主

1、治疗方法

没有专门的治疗措施，最重要的是防止创伤，避免不必要的手术，从而避免大出血。未来的发展趋势是基因治疗。

2、预防

在进行流行病学调查、载体检测、人群遗传监测与环境监测、婚姻与生育指导的基础上，努力减少遗传性疾病的发生，提高人口素质。另外，必须采取有效的预防措施，以避免出生(即优生)和遗传疾病后代在基因改变方面出现差异，通常的措施包括：婚前检查、基因咨询、产前检查和遗传疾病的早期治疗。

3、二级预防

二级预防和三级预防从遗传病防治的角度看，遗传病的治疗属于二级和三级预防。尽快发现和治疗遗传性疾病是治疗遗传性疾病的关键。其治疗时机主要为：①产前诊断后，可行产前(宫内)治疗或产后立即治疗。治疗方法有两种：孕妇用药和胎儿直接治疗。

结语：怀孕妇女通过胎盘服用药物，此方法方法简便，安全。怀孕妇女如服用生物素、维他命B12肾上腺皮质激素、洋地黄等，可以帮助治疗先天性室上性心动过速，以及先天性肾上腺增生等疾病。