李从悠 http://www.txbyjgh.com/zjjs本文转自；两岁多的孩子，看电视凑到跟前才能看到，日渐有驼背，食欲不好一直消瘦……这孩子究竟怎么了？近日，这名家长带着孩子求助国内著名儿科专家、医院儿科主任余加林教授，余加林根据多年临床工作积累的临床思维和知识面，初步判断孩子为马凡综合征，经基因检测后确诊。马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。1岁多已多度近视强仔一生下来就是个大胖小子：身长55厘米，体重4.45公斤，块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利，9个月大的时候，家人就发现他看电视总往前凑，看东西似乎与别的孩子不一样。医院看眼科，不过，医生说孩子太小了，无法测视力，让他们再等等。过了一年再测时，强仔已是多度的近视，而这个年龄的孩子正常应该有度的远视储备。强仔爸爸又医院就诊，检查发现强仔晶状体异常。近半年来，家人又发现，强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样，略微驼背。一家人又带医院的骨科就诊，经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸。除此之外，强仔一直食欲不好，个子明显高于同龄男孩，但却十分消瘦。医院的儿保科就诊后，强仔被诊断为“营养不良，生长过快”。就这样反复求医，孩子的状况不见好转。多方打听下，家长决定求助余加林教授。又高又瘦手指脚趾偏长余加林教授发现，强仔走路时轻微驼背，再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，余教授大致有个判断，这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病，一定有内在联系。基于多年临床实践积累的临床思维，一个遗传病——马凡综合征进入余加林教授的脑海。马凡综合征马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。余加林教授马上为强仔测身高。一测量，孩子的身高达96cm，超过同龄男孩的90多个百分位。也就是说，个同样年龄的男孩中，他超过了90多个孩子的高度。但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾，都较长。这更加符合马凡综合征的特征，这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。因马凡综合征常常累及心脏，余加林教授仔细听诊，心前区没有杂音，马上作心脏超声，结果发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。经询问，孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。但余教授还是决定对孩子做基因检测，并得到家长的支持。1个月后，基因全外显子测序结果回来了：从人类基因组中约2万个基因的外显子区中，检出FBN1基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异，结合临床表现，可以确诊为马凡综合征。该病与普通遗传病一样，目前还没有根治的办法，只能对症处理。但强仔爸爸仍然很感激余教授，因为他不是割裂地看待孩子的问题，明确了诊断和病因问题，让他以后不用再带着孩子瞎折腾了；另外一方面，病因的明确也为他们家庭再生育提供宝贵的遗传咨询和优生优育资料。“天才病”患病率低于万分之一马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。不过她33岁那年猝死在球场上，也是因为马凡综合征。据余加林教授介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/0。马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。广州日报全媒体文字记者：鲍文娟通讯员：王卓芬