《北京专家在郑州》系列报道之十九
有一种疾病
通常让人拥有异于常人的体格
“高个子”、“大长腿”、“长手指”
他们往往在运动及音乐演奏方面
展现出极高天赋
但这份天赋也会成为致命“杀手”
它就是有着“天才病”之称的
马凡氏综合征
4月14日，医院专家、医院骨科“特聘主任”范竟一与医院骨科主任姚满叶协力为1岁9个月的“马凡氏综合征合并脊柱侧弯”患儿玲玲实施脊柱侧弯石膏纠正术。
通过手术，让玲玲脊柱侧弯得到改善，有效缓解了孩子心肺功能，为下一步治疗奠定了良好基础。
病情进展迅速危急孩子生命
半岁时，玲玲在医院内分泌遗传代谢科被确诊为马凡氏综合征。虽然这种疾病目前还没有彻底治愈的方法，但早期发现受累器官组织，及时进行手术干预是防治严重并发症的关键。
1岁左右，玲玲出现脊柱侧弯、漏斗胸、后背凸出等立体畸形症状，且进展迅速。短时间内，胸椎弯度达到57°，腰椎弯度达到74°，已经对孩子心肺造成压迫，严重影响孩子心肺功能及身体发育。
由于孩子年龄小，身体发育状况差，无法耐受生长棒置入手术，范竟一主任和姚满叶主任经过反复商议，建议先为孩子进行保守治疗，通过石膏控制侧弯的迅速加重，促进孩子心肺功能发育，为后续治疗争取更多宝贵时间。
手术时借助特制的悬空牵引床，通过专家们的密切配合，对玲玲畸形部位进行逐步加压矫正，一方面要保证良好弯度矫正，另一面还要避免影响孩子肺功能。
孩子脆弱的心肺功能和马凡综合征疾病的凶险并发症，对麻醉医师也是严峻的考验。术前，范竟一、姚满叶及麻醉医师还就可能出现的气道阻塞、气道压增高、心血管意外等术中可能出现的紧急情况和抢救预案进行探讨。
矫正完成后，经由C臂显示脊柱侧弯明显减轻，胸部侧弯角度恢复至32°，腰部侧弯角恢复至36°，效果满意。
术前，眼科专家为玲玲眼部进行检查
范竟一介绍，此次治疗仅仅是跟病魔的初次交锋，也是玲玲漫长治疗中“万里长征的第一步”，随着孩子身体发育和疾病不断进展，需要定期重新进行石膏矫正，为孩子争取时间，在身体条件允许下，尽早接受手术治疗。
关于马凡氏综合征
范竟一介绍：“马凡氏综合征是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病，发病率约为1/，马凡氏综合征以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长，手指和脚趾如蜘蛛脚样。”
该病3个主要特征
1.由于晶状体脱位引起视力问题2.伴有主动脉瘤及主动脉夹层3.伴有脊柱侧弯
马凡氏综合征为什么也叫天才病？
马凡氏综合征通常让人拥有“高个子”、“大长腿”、“长手指”等，他们往往在运动及音乐演奏方面具有“天赋”。尤其在篮球、排球比赛中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身材瘦高、手臂修长占有一定的优势，因为如此，所以也被称为“天才病”。但马凡氏综合征毕竟是一种疾病，和天才之间并没有必然的联系，并不是说得了马凡氏综合征就会成为体育明星。
（部分图片源自网络侵删）
宣传科王晨/文图
谢梦莹/版
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